Lo Que Debes Saber Acerca de la Progeria

La progeria es una enfermedad genética muy rara que hace que los niños envejezcan rápidamente. Los niños con progeria parecen estar sanos al nacer, pero por lo general comienzan a mostrar signos de envejecimiento rápido en los dos primeros años de vida. La mayoría muere alrededor de los 13 o 14 años, aunque algunos viven hasta los 20 años.

La progeria afecta aproximadamente a 1 de cada 20 millones de personas en todo el mundo. Según investigaciones, hay alrededor de 350 a 400 niños que viven con progeria en todo el mundo en este momento. La progeria parece afectar por igual a niños y niñas, y no es más común en una raza que en otra.

La mutación del gen LMNA hace que exprese una proteína anormal. Cuando las células usan esta proteína, llamada progerina, se descomponen más fácilmente. La progerina se acumula en muchas células de los niños con progeria, lo que hace que envejezcan rápidamente.

Los científicos están particularmente interesados ​​en la progeria porque podría revelar pistas sobre el proceso normal de envejecimiento. Los niños con progeria viven vidas muy normales y los únicos aspectos que les impiden hacer algo “normal” es su altura y problemas con las articulaciones rígidas.

También fue descrita de forma independiente en 1897 por Hastings Gilford. La afección se denominó posteriormente síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford. A diferencia de muchas mutaciones genéticas, la progeria no se transmite de padres a hijos.

 

Más bien, el cambio genético es una ocurrencia casual que los investigadores creen que afecta a un solo espermatozoide u óvulo justo antes de la concepción. Ninguno de los padres es portador, por lo que las mutaciones en los genes del niño son nuevas.

Síntomas de la progeria

Los niños con progeria comienzan a mostrar signos y síntomas de envejecimiento rápido dentro de los dos primeros años de vida. Éstas incluyen:

• No crecer al mismo ritmo que otros niños.
• Pérdida de grasa corporal.
• La piel adquiere un aspecto envejecido y arrugado.
• Rigidez en las articulaciones.

Otros signos y síntomas de progeria incluyen:

• Caras que son pequeñas para el tamaño de sus cabezas.
• Narices que parecen ‘pellizcadas’

A medida que avanza la afección, comienzan a desarrollarse síntomas que son menos obvios para los padres, como dislocación de la cadera, cataratas, artritis, acumulación de placa en las arterias y enfermedades cardíacas. Algunos niños con progeria tienen accidentes cerebrovasculares. A pesar de estos problemas físicos, el intelecto no se ve afectado y los niños con progeria son generalmente tan inteligentes como otros niños.

Síndrome de Werner o progeria en la adultez

El síndrome de Werner ocurre en aproximadamente 1 de cada 20 millones de personas. Los signos del síndrome de Werner, como baja estatura o características sexuales subdesarrolladas, pueden presentarse durante la infancia o la adolescencia. Sin embargo, los síntomas suelen volverse más notorios una vez que una persona llega a los 30 años. Los síntomas pueden incluir:

• Arrugas y flacidez en la cara.
• Masa muscular disminuida.
• Piel fina y pérdida de grasa debajo de la piel.
• Cabello canoso y caída del cabello.
• Una voz aguda.
• Anomalías dentales.
• Reflejos lentos.

El síndrome de Werner ocurre con más frecuencia en personas de ascendencia japonesa y sarda. Las personas con síndrome de Werner sobreviven hasta una edad promedio de 46 años, y la mayoría sucumben a enfermedades cardíacas o cáncer.

¿Qué causa la progeria?

La progeria es causada por una mutación (cambio) en el gen de lamin A (LMNA). Este gen produce una proteína que mantiene unido el núcleo de una célula. Debido al cambio en el gen, la proteína se vuelve defectuosa. Esto hace que el núcleo sea inestable, lo que se cree que causa el proceso de envejecimiento prematuro.

El descubrimiento de la progeria

La progeria fue descrita por primera vez por los Dres. Jonathan Hutchinson y Hastings Gilford en 1886 y 1897, respectivamente (Gilford, 1904, Hutchinson, 1886). Durante más de 100 años, su causa fue un misterio médico. La enfermedad fue designada como un síndrome de envejecimiento prematuro por Gilford en función del parecido general de los pacientes con las personas mayores y la presencia de síntomas asociados con el envejecimiento, que incluyen falta de grasa subcutánea, pérdida de cabello, contracturas articulares, enfermedad cardiovascular progresiva similar a la aterosclerosis y muerte, debido a ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares en la infancia

Tipos de progeria

Los tipos comunes de progeria son los siguientes:

• Hutchinson-Gilford progeria: Es el tipo clásico de progeria, que comienza en la primera infancia.

• Síndrome de Werner (progeria en adultos): Los síntomas generalmente comienzan en los adolescentes y estos adultos viven hasta los 40 o 50 años de edad.

• Síndrome de Wiedemann-autenstrauch: Es el tipo de progeria que afecta a los fetos que todavía están en el útero de la madre.

¿Cuáles son las complicaciones de la progeria?

Las posibles complicaciones de la progeria incluyen:

• Aterosclerosis: Endurecimiento severo de las arterias, que restringe el flujo sanguíneo.

• Problemas cardíacos: Ataque cardíaco e insuficiencia cardíaca congestiva.

• Problemas cerebrovasculares: Accidente cerebrovascular debido a la falta de suministro de sangre al cerebro.

• Otros: Artritis, cataratas.

Diagnóstico de la progeria

Esta afección se diagnostica en función de los signos y síntomas y el examen físico. El examen físico incluye:

• Medir la altura y el peso de niño.
• Comprobación del sentido de la vista y el oído.
• Medición de la presión arterial.

Las mutaciones de LMNA se pueden confirmar mediante una prueba genética. Como la progeria es una afección muy rara, es posible que el médico no tenga experiencia en el tratamiento o diagnóstico de esta afección. Entonces, si crees que tu hijo tiene progeria, asegúrate de hacer preguntas sobre el plan de tratamiento de tu hijo, para que el médico recopile toda la información necesaria.

¿Se puede tratar la progeria?

Por ahora, no existe cura para la progeria. Es necesaria una monitorización regular del corazón para detectar enfermedades cardiovasculares desde el principio. Tendrás que llevar a tu hijo a controles regulares, donde el médico trazará una tabla de crecimiento según la altura y el peso de tu hijo.